Mišična distrofija

Mišične distrofije so gensko pogojene bolezni pri katerih pride do degenerativnih sprememb na mišičju (mišice slabijo). Zdravnik postavi diagnozo s pomočjo mišične biopsije. Poznamo več tipov misičnih distrofij. Spodaj so opisane le nekatere.

Duchennova mišična distrofija

Duchennova mišična distrofija je izmed opisanih treh najpogostejša. Pri njej pride do mutacij na genu za distrofin. Gen se nahaja na X kromosomu. Ker imajo ženske dva X kromosoma, so ponavadi le prenašalke okvarjenega gena. To je težja oblika mišične distrofije in bolniki pogosto umrejo do 20 leta starosti.
Simptomi in znaki
Oboleli otroci kasneje shodijo (2-3 letih), pojavi se racajoča (široka) hoja, bolniki težko vstanejo, dihajo, pogosto imajo težave s srcem (aritmije), lahko se pojavijo tudi intelektualne motnje.

Beckerjeva mišična distrofija

Miotonična distrofija

Pri miotonični distrofiji pride do nepravilnega ponavljanja trinukleotidnega zaporedja na kromosomu 19. Bolezen je multisistemska in se kaže s številnimi znaki in simptomi:

• oslabelostjo obraznih, vratnih mišic
• oslabele so tudi manjše mišice na udih
• miotonijo*
• ptozo
• blagimi motnjami intelekta
• katarakto
• srčnimi motnjami

Hoja pri mišični distrofiji - video

Hoja pri mišični distrofiji je podobna hoji rac, zato ji pravimo racajoča hoja. Nastane zaradi šibkosti medeničnih mišic, ki več ne morejo stabilizirati noge. Bolnik nogo dvigne in jo da (porine) predse.
(Vir:youtube)

Težave pri vstajanju

Bolniki pri mišični distrofiji težko vstanejo s stola, s tal, težko hodijo po stopnicah. V spodnjem videu si lahko ogledate, kako si bolnik pomaga pri vstajanju.

Zdravljenje

Zdravljenje je le simptomatsko oziroma podporno, saj zdravila, ki bi ozdravilo bolezen, še ni.

Sorodne objave

• Miotonija