Huntingtonova bolezen

Huntingtonova bolezen ali Huntingtonova horea je kronična, dedna bolezen, ki se deduje avtosomno dominantno. Pri njej pride do mutacij na genu za protein huntingtin, kar privede do okvar možganov. Najpogosteje se pojavi pri osebah srednjih let (nekje do 50. leta).

Simptomi

Huntingtonova bolezen se najprej kaže s spremembo vedenja – bolniki so bolj razdražljivi, napadalni, »surovi«. Pojavi se horea in demenca, ki sta z napredkom bolezni vse hujši. Pri nekaterih osebah je prisotna tudi epilepsija.

Bolnica s Huntingtonovo boleznijo

V spodnjem videu si lahko ogledate bolnico s Huntingtonovo boleznijo pri kateri se vidijo posebne motnje gibanja - horea.

Diagnoza

Bolezen potrdimo z genetskim testom, ki potrdi mutacijo na določenem genu.

Zdravljenje

Huntigtonova bolezen se zdravi samo simptomatsko z zdravil, ki preprečujejo oziroma omilijo horeatične gibe (fenotiazini, tetrabenazini...). Nezaželjene zgibe zdravijo tudi s haloperidolom. Ozdravitev ni možna.