Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen (morbus Wilson) je redko obolenje pri katerem pride do nepravilnosti v metabolizmu bakra. Pri Wilsonovi bolezni pride do mutacij gena, ki je odgovoren za transport bakra. Baker se tako ne more izločati iz telesa in se kopiče predvsem v jetrih in možganih. Bolezen se najpogosteje pojavi že pri otrocih, lahko pa tudi kasneje. Dedovanje je avtosomno recesevno.

Simptomi in znaki

hepatitis: bolečina v trebuhu, utrujenost, vročina, slabost
vedenjske motnje
gibalne motnje
plahutajoči tremor

Bolnik z Wilsonovo boleznijo

V spodnjem videu si lahko ogledate bolnika pri katerem je izrazit tremor (tresenje rok).

Diagnoza

Diagnozo postavi zdravnik glede na klinično sliko in laboratorijsko preiskavo krvi (koncentracija ceruloplazmina je zmanjšana). Ob dvomu lahko uporabi tudi jetrno biopsijo.

Zdravljenje Wilsonove bolezni

Bolezen je nevarna in smrtna, zato jo je potrebno čim prej odkriti in zdraviti. Pri zdravljenju se uporabljajo zdravila, ki pospešujejo izločanje bakra – penicilamin, trientin.